Количка
Какво е мускулна дистрофия?
Мускулните дистрофии (МД) са група от наследствени генетични състояния, които постепенно карат мускулите да отслабват, което води до нарастващо ниво на увреждане.
МД е прогресивно състояние, което означава, че с времето се влошава. Често започва с въздействие върху определена група мускули, преди да засегне по-широка група от мускули.
Някои видове МД в крайна сметка засягат сърцето или мускулите, използвани за дишане, в този момент състоянието става животозастрашаващо.
Няма лечение за МД, но лечението може да помогне за овладяване на много от симптомите.
Какво причинява мускулна дистрофия?
МД се причинява от промени (мутации) в гените, отговорни за структурата и функционирането на мускулите на човек.
Мутациите причиняват промени в мускулните влакна, които пречат на способността на мускулите да функционират. С течение на времето това причинява увеличаване на инвалидността.
Мутациите често се наследяват от родителите на човек. Ако имате фамилна анамнеза за МД, личният ви лекар може да ви насочи за генетично изследване и консултация, за да оцени риска от развитие на заболяването или да имате дете с МД, за да обсъди възможностите, които достъпни.
Видове мускулна дистрофия
Има много различни видове МД, всеки с малко по-различни симптоми. Не всички видове причиняват тежка инвалидност и много от тях не влияят на продължителността на живота.
Някои от по-често срещаните видове МД включват:
Дюшен – една от най-често срещаните и тежки форми, обикновено засяга момчетата в ранна детска възраст. Хората със състоянието обикновено ще живеят само в своите 20 или 30 години.
Миотонична дистрофия – вид МД, който може да се развие във всяка възраст. Продължителността на живота не винаги се засяга.
Фасцио-скапуло-хумерална – вид МД, който може да се развие в детска или зряла възраст. Тя напредва бавно и обикновено не е животозастрашаваща.
Бекер – тясно свързан с Дюшен, но той се развива по-късно в детството и е по-малко тежък. Не влияе особено върху продължителността на живота.
Мускулна дистрофия на крайниците – група състояния, които обикновено се развиват в късна детска или ранна зряла възраст. Някои варианти могат да прогресират бързо и да бъдат животозастрашаващи, докато други се развиват бавно.
Окулофарингеален – вид МД, който обикновено не се развива, докато човек е на възраст между 50 и 60 години, и не оказва влияние върху продължителността на живота.
Емер-Драйфус – вид МД, който се развива в детска или ранна зряла възраст. Повечето хора с това състояние ще живеят поне до средна възраст.
Кой е засегнат от мускулна дистрофия?
Във Великобритания около 70 000 души имат мускулна дистрофия или свързано с него състояние.
Тип Дюшен е най-често срещаният тип . Миотоничният тип е вторият най-често срещан вид мускулна дистрофия, засягащ около 1 човек на всеки 8000.
Диагностициране на мускулна дистрофия
За диагностициране на различните видове МД могат да се използват много различни методи. Възрастта, на която се диагностицира състоянието, ще варира в зависимост от това кога симптомите първо започват да се появяват.
Лечение на мускулна дистрофия
Няма точно определено лечение, но редица лечения могат да помогнат при физическите увреждания и проблеми, които могат да се развият.
Те могат да включват:
- упражнения, физиотерапия и физически помощни средства
- хирургически – за коригиране на постурални деформации, като сколиоза
- лекарства – като стероиди за подобряване на мускулната сила или АСЕ инхибитори и бета-блокери за лечение на сърдечни проблеми
